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表皮松解性掌跖角化病（EPPK）是一种常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病有了新的认识。药物卡培他滨可能是其致病因素,临床中部分EPPK患者并发指节垫,现总结了近几年所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的7种不同的角蛋白1、9基因突变类型,此外异维A酸在本病中的治疗作用尚需进一步确认。现就EPPK的致病因素、分子遗传学研究、临床表现及治疗予以综述。