【摘 要】
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目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患者临床与病理学特征.方法 回顾分析了2017年1月—2019年12月南京市第二医院就诊的1326例不明原因肝病患者临床资料,通过临床、病理表现及基因测序确诊PFIC3患者8例(其中1例因禁忌证未行肝组织穿刺).分析患者临床、检验、影像、病理结果,并对ABCB4相关疾病的病理文献进行回顾,总结PFIC3临床及病理特征.结果 8例PFIC3患者,其中男5例,女3例,中位年龄29.5岁.50％(4/8)表现为慢性胆汁淤积,50％(4/8)表现胆汁性肝硬化,
【机 构】
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南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科,南京210003
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目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患者临床与病理学特征.方法 回顾分析了2017年1月—2019年12月南京市第二医院就诊的1326例不明原因肝病患者临床资料,通过临床、病理表现及基因测序确诊PFIC3患者8例(其中1例因禁忌证未行肝组织穿刺).分析患者临床、检验、影像、病理结果,并对ABCB4相关疾病的病理文献进行回顾,总结PFIC3临床及病理特征.结果 8例PFIC3患者,其中男5例,女3例,中位年龄29.5岁.50％(4/8)表现为慢性胆汁淤积,50％(4/8)表现胆汁性肝硬化,肝硬化中75％(3/4)合并门静脉高压表现.生化检查中,75％(6/8)表现为ALP升高,100％(8/8)表现GGT升高.影像检查中,50％(4/8)表现为胆囊炎,25％(2/8)表现为胆囊结石,25％(2/8)患者胆管扩张,75％(6/8)患者脾脏肿大,25％(2/8)表现为肝硬化.肝穿刺病理中,所有患者均表现为胆管损伤和/或胆管减少,其中57.1％(4/7)表现为胆管缺失.多耐药蛋白3(MDR3)免疫组化染色42.9％(3/7)正常表达,57.1％(4/7)表达减少.根据文献回顾,其中包含胆管描述或MDR3免疫组化的文献17篇.7例低磷脂相关性胆石症中,胆管正常占71.4％(5/7),胆管减少占14.3％(1/7),胆管缺失占14.3％(1/7);6例妊娠期肝内胆汁淤积症中,胆管正常占16.7％(1/6),胆管减少占50％(3/6),胆管缺失占33.3％(2/6);8例PFIC3中,胆管减少占25％(2/8),胆管缺失占75％(6/8);21例PFIC3患者MDR3表达正常占9.5％(2/21),表达减少占23.8％(5/21),表达缺失占66.7％(14/21).结论 PFIC3以胆汁淤积、胆石症、肝纤维化为主要表现.病理表现为胆管损伤,严重者可伴胆管减少或缺失,且损伤程度与疾病严重程度相关.MDR3免疫组化可表现为正常、减少或表达缺失,正常表达患者仍不能排除诊断,必要时行基因检测确诊.
其他文献
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目的 从西药肝损伤和中药肝损伤2个维度对目前诊断药物性肝损伤的3种常用诊断方法进行临床适用性分析,并比较其特征及差异.方法 前瞻性队列研究纳入2015年1月—2020年12月入住解放军总医院第五医学中心的非中西药联合应用的急性药物性肝损伤住院患者289例为研究对象,其中,中药肝损伤187例,西药肝损伤102例.分别应用整合证据链(IEC)、Roussel Uclaf因果关系评价法(RUCAM)、结构化专家观点程序(SEOP)3种诊断方法对289例患者进行诊断,收集患者急性起病时的一般资料、潜伏期、详细服药
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嗜酸性粒细胞增多症是指外周血嗜酸性粒细胞绝对值≥0. 5 × 109/L或有组织浸润的病症,其可分为继发性、原发性、遗传性和特发性,其中继发性因素又以寄生虫感染最多见[1].其临床表现多样,大部分预后良好,少数可出现不同的器官功能损害,华支睾吸虫、蛔虫合并感染且致嗜酸性粒细胞增多继发重型过敏性肝损伤相对罕见,本文报道1例如下.
目的 研究药物性肝损伤(DILI)患者的临床特点与自身抗体特征.方法 回顾性分析2014年9月—2018年9月首都医科大学附属北京地坛医院收治的肝功能异常且通过RUCAM评分临床诊断为DILI的患者,收集入院时的基线肝功能、肾功能、血常规、免疫五项、自身抗体、肝穿刺活检结果.计量资料满足正态性2组间比较使用t检验;计量资料不满足正态性2组间比较使用Mann-Whitney U检验.采用卡方检验研究不同性别、肝损伤类型之间的自身抗体检出率是否存在差异;用logistic回归方法分析自身抗体与性别、年龄、损伤
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1 病例资料rn患者女性,41岁,因“体检发现肝占位性病变3 d”入本院.2015年10月8日患者曾在上海东方肝胆外科医院行肝尾状叶、胆囊切除术,术后未行任何放、化疗,术后病理回报提示倾向于原发性肝滤泡树突细胞肉瘤(follicular dendritic cell sarco-ma,FDCS).
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