【摘 要】
：
目的 研究先天性复拇合并三指节拇指畸形的一个家系的临床表现及致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术对极化活性区(zone of polarizing activity,ZPA)调控序列进行扩增和测序分析.结果 体检发现,患者存在单侧或双侧拇指的复拇合并三指节拇指畸形,部分患者还可合并轴前和轴后的多指畸形.病因研究提示,在所有患者ZPA调控序列的第105位碱基对上发现
【机 构】
：
100035北京积水潭医院手外科,100035北京积水潭医院手外科,100035北京积水潭医院手外科,100035北京积水潭医院手外科,100035北京积水潭医院手外科
论文部分内容阅读
目的 研究先天性复拇合并三指节拇指畸形的一个家系的临床表现及致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术对极化活性区(zone of polarizing activity,ZPA)调控序列进行扩增和测序分析.结果 体检发现,患者存在单侧或双侧拇指的复拇合并三指节拇指畸形,部分患者还可合并轴前和轴后的多指畸形.病因研究提示,在所有患者ZPA调控序列的第105位碱基对上发现了C→G的点突变.结论 复拇合并三指节拇指畸形家系患者由ZPA调控序列的第105位碱基对上C→G的点突变所致。
其他文献
探讨了系统平均视在频率及振荡频率的概念.根据系统振荡中心附近的电流特征,分析了实际振荡频率同根据假设的振荡频率估算电流突变量在振荡时输出的不平衡量之间的关系,提出
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
探究人工智能技术在网络空间安全防御中的应用,有利于提升网络空间的安全性,对提升网络空间的安全防御能力,具有重要作用.本文在对人工智能技术在网络空间安全防御中应用的优
目的 介绍治疗Ⅰ～Ⅲ型先天性分裂手畸形(Manske-Halikis分型法)的手术方法.方法 2005年3月至2010年7月,手术治疗Ⅰ～Ⅲ型先天性分裂手畸形共8例(9侧),另有分型外的特殊类型2例.其中采用Barsky法治疗Ⅰ型2例,Barsky法联合虎口开大全厚皮片植皮治疗ⅡB型1例,Ueba法治疗ⅡB型1例,Snow-Littler法治疗Ⅲ型3例,Ueba法治疗Ⅲ型1例2侧,术后早期虎口开大
笔记本小巧轻便、易于携带，是其区别于台式机的最大特点。你肯定觉得带着笔记本外出时非常方便，然而不只是你，窃贼们也会觉得非常“方便”，笔记本被“顺手牵羊”的事也就时有发生。因此笔记本安全防盗的问题也就成了广大用户所关心的问题。
随着城市经济的高度发展,市政工程的建设规模越来越大.在市政工程的建设过程中,顶管施工技术是一种应用比较广泛的施工技术,对地下管道建设发挥着关键性的作用,可以有效减轻
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
重点介绍集散系统控制(DCS)在电厂的烟气脱硫工程中的应用,并对主要控制功能的设计思路进行详细的叙述.
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
2017年10月29日至11月9日,中国食品经贸代表团访问了美国德克萨斯州马格奥达县,以探索商机,支持并发展与中国山东聊城市茌平县的姐妹关系.该中国食品经贸代表团成员分别是:《