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目的
对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。
方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失，对疑似致病变异行生物信息学分析，并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。
结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异，为新发剪切变异。
结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病，家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。