双侧肾上腺髓样脂肪瘤合并21α-羟化酶缺陷症1例

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肾上腺髓样脂肪瘤(adrenal myelolipoma,AML)是来源于肾上腺皮质的罕见良性肿瘤,通常无分泌功能,其内主要包含成熟的脂肪细胞和造血组织.发病多为单侧,双侧发病且伴内分泌功能紊乱极少[1].我院收治1例双侧巨大AML,本例伴有女性假两性畸形,实验室证实为单纯男性化型21α-羟化酶缺陷症(21α-hydroxylase deficiency ,21-OHD) [2] ,临床极罕见,影像学检查和激素代谢检查对本病的临床诊治具有重要参考价值.
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