论文部分内容阅读
目的
应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)检测流产胚胎中各种染色体异常，帮助流产患者分析流产原因，进一步进行优生优育咨询。
方法收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本，提取基因组DNA，应用MLPA(P036、P070)两个试剂盒探针进行检测，抽取部分样本同时应用基因芯片技术进行检测。
结果212例流产胚胎染色体异常检出率为50%，可发生于多条染色体，其中染色体非整倍体畸变占48.58%，多以常染色体三体和X-染色体单体为主。MLPA技术可同时准确检测出多条染色体异常包括染色体双三体、嵌合体及可发现单臂拷贝数异常。
结论MLPA技术在流产胚胎染色体非整倍体畸变检测上具有准确、简便、快捷、实用及成本低等多种优势，在流产病因诊断中有重大应用价值，值得临床推广。