【摘 要】
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目的:分析阜阳市新生儿遗传代谢病(IMD)筛查结果。方法:回顾性收集2018年参与新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查的9
【机 构】
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安徽省阜阳市妇幼保健计划生育服务中心
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目的:分析阜阳市新生儿遗传代谢病(IMD)筛查结果。方法:回顾性收集2018年参与新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查的99835例调查资料,均于出生后72h、充分哺乳后采集新生儿足底血,检测促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、苯丙氨酸(Phe)浓度,对可疑病例复查,高度可疑采用气相色谱或基因检测确诊。结果:共筛查TSH 99835例(100.00%),17-α-OHP 81791例(81.93%),PHE 99805例
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