目的 了解儿童原发免疫缺陷病的临床特点.方法 回顾分析2000-10-2006-10在北京儿童医院病房收治的原发免疫缺陷病患儿的临床资料.结果 72例原发免疫缺陷患儿中以抗体缺陷为主的免疫缺陷病41例(57.0%),联合免疫缺陷病16例(22.2%),吞噬细胞数量和(或)功能缺陷8例(11.1%),以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病4例(5.6%),定义明确的免疫缺陷综合征3例(4.2%).其共同特点为反复的、严重的、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点.如寻常变异型免疫缺陷病病史长者易合并肝脾大及关节炎.严重联合免疫缺陷病发病年龄小,病死率高,除呼吸道感染外,迁延性腹泻较多见;而慢性肉芽肿病以反复的皮肤、淋巴结脓肿及易发生卡介苗播散性疾病为特点.结论 原发免疫缺陷病以抗体缺陷为主.部分类型有其独有特点,根据症状、体征可进行相应的检查以明确诊断.约1/4患儿有阳性家族史,对此类患儿应慎重预防接种,以免为患儿造成不必要的痛苦.目前原发免疫缺陷病患儿管理仍极不完善,大量患儿失访或放弃治疗,形势严峻,亟待改善.