温度调控高效液相色谱探索人类基因组变异的进展

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温度调控高效液相色谱法是探索人类基因组 DNA序列变异的新手段。温度调控高效液相色谱法通过比较异源双链与同源双链 ,而非逐个样本直接测序 ,可以敏感而准确地发现 DNA变异 ,唯发现的变异需进一步测序鉴定。对于旨在发现新突变或新多态性的课题 ,该方法可以明显减少测序工作量 ,而对于检出稀少的变异型 ,可明显降低所需成本。通过自动化操作 ,更能显著加快获取数据的速度。本文介绍温度调控高效液相色谱法的原理与命名、技术的主要优点及应用进展 Temperature-controlled high performance liquid chromatography is a new means of exploring human genomic DNA sequence variation. Temperature-controlled high-performance liquid chromatography can detect DNA variability sensitively and accurately by comparing heteroduplexes to homoduplexes rather than sequencing samples one-by-one, with the only identified mutations requiring further sequencing. This approach can significantly reduce the sequencing effort for topics that seek to discover new mutations or new polymorphisms, while significantly reducing the costs associated with detecting fewer variants. By automating operations, the speed at which data can be accessed can be dramatically increased. This article describes the principles and nomenclature of temperature-controlled high performance liquid chromatography, its major advantages and applications
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