【摘 要】
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目的研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制。方法通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,确
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目的研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制。方法通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,确认基因突变的位置。结果血清学结果确认为Bh分泌型,ABO基因型为O01/B101,FUT1直接测序结果显示在nt661处存在有1处错义突变即C->T,导致221位氨基酸由精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)。结论 FUT1第4外显子编码区的错义突变即nt661处C->T,使221位的精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys),这个突变型是第36个FUT1突变型,表现为红细胞H抗原弱表达的类孟买血型,这一种突变型中国人群中为首次报道。
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