原发性心肌病伴掌跖角化症一家系二例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huawei_2009
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病例:例1,男8岁。因咳嗽、气促、心前区不适就诊。咳嗽、喘憋在活动后加重。心悸、胸闷、上腹部不适。生后7个月开始四肢远端、掌跖及指(趾)关节处皮肤增厚,呈结节状,表面粗糙无痛感。患儿系第4胎、第4产,生产史无异常,父母为近亲结婚。
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