目的探讨原发性食管恶性黑色素瘤(PMME)的临床特点、病理情况、诊治及预后。方法回顾性分析2008年5月至2018年4月于首都医科大学附属北京友谊医院收治的4例PMME患者的临床资料,对其临床特点、影像学及内镜表现、病理情况、诊治方法及预后进行总结并结合文献讨论。结果 4例患者中,男性2例,女性2例;年龄47～72岁,平均57. 8岁;临床表现主要为进食哽噎感。肿瘤均为单发,位于食管中段1例,中下段2例,下段1例; 4例患者均接受手术治疗,术后给予辅助性化疗及免疫治疗;肿瘤细胞呈圆形、卵圆形或梭形,核分裂象明显,细胞质内可见黑色素颗粒,邻近食管上皮基底层可见黑色素细胞。免疫表型示瘤细胞弥漫表达HMB-45、Melan-A,S-100散在分布,CK阴性。随访2～48个月,3例死亡,1例无进展生存。结论 PMME是一种罕见的高度恶性肿瘤,临床及影像学表现不特异,确诊有赖于术后病理,以手术为主的综合治疗是主要治疗手段。