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目的
基于液相芯片技术，建立一种可同时、快速检测细胞色素P450 2C9（cytochrome P450 2C9, CYP2C9）、CYP2C19、CYP4F2、维生素K环氧化物还原酶（vitamin K epoxide reductase, VKORC1）及ATP结合盒亚家族B成员1（ATP-binding cassette subfamily B member1, ABCB1）等与华法林和氯吡格雷相关药物基因多态性的方法。
方法方法学的建立。从Genbank中查找与华法林和氯吡格雷药物相关的8个靶位点附近基因序列，设计特异性引物和探针；通过多重PCR扩增，等位基因特异性引物延伸（allele specific primer extension, ASPE），MagPlex-Tag微球杂交，经液相芯片系统Luminex 200检测荧光信号，确定基因型；优化反应体系并进行方法学评价。收集2017年6月至2018年12月东莞市厚街医院抗血栓治疗患者血液样本，共260例，采用建立的方法检测其8个靶位点，并与测序结果比较。
结果本方法检测260例样本结果显示：纯合子荧光强度中位值（median fluorescence intensity, MFI）比率均>0.9或<0.1，杂合子MFI比率均在0.3~0.6之间；各基因型批内和批间变异系数分别低于6.4%和10.9%；所需DNA最低检测限为0.75 ng；260例样本的检测结果与测序结果完全一致。
结论本研究采用液相芯片技术，成功建立了快速检测华法林和氯吡格雷相关药物基因型的方法。