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目的:评价无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征和13三体综合征的筛查效果。方法:检索无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征或13三体综合征筛查效果的研究文献,评价纳入研究的质量,运用Meta Disk 1.4软件进行数据分析。结果:选定区域数字化分析技术(digital analysis of selected regions,DANSR)和大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)筛查胎儿18三体综合征的合并敏感度为0.968(95%CI:0.938~0.986)、合并特异度为0.999(95%CI0.998~0.999)。DANSR(2项研究)筛查胎儿13三体综合征的合并敏感度是0.818(95%CI:0.482~0.977),合并特异度0.999(95%CI:0.998~1.000);MPS(4项研究)的合并敏感度0.925(95%CI:0.818~0.979),合并特异度为0.994(95%CI:0.991~0.997)。结论:DANSR和MPS可用于胎儿18三体综合征的筛查,建议开展高质量的前瞻性研究探讨DANSR筛查胎儿13三体综合征的准确度。