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目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变（Leber＇s Shereditary optic neuropathy，LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。方法 对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA—SSCP）、限制性片段长度多态性（RVLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP—PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778，14484，3460位点的基因突变情况，并进行中医辨证分析。结果 66例患者中11778位点突变55例，占83．33％。14484位点突变9