小儿肝豆状核变性发病的基因基础和治疗进展

来源 :中国急救医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiangceng666

【摘要】

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1 ATP7B基因1.1 ATP7B基因及其产物Wilson蛋白1985年Frydman等[1]采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism,RFLP)将肝豆状核变性基

【作者】

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冯琳陈源张会丰

【机构】

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河北医科大学第二医院儿科

【出处】

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中国急救医学

【发表日期】

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2005年1期

【关键词】

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肝豆状核变性治疗进展发病性基因 ATP7B基因小儿限制性片段长度多态性 YAC 微卫星DNA RFLP

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1 ATP7B基因1.1 ATP7B基因及其产物Wilson蛋白1985年Frydman等[1]采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism,RFLP)将肝豆状核变性基因定位于D13S31与D13S59间的区域,13q14.3.White[2]构建了D13q14.3区域一个长达4.5Mb的YAC重叠体,从中分离出9个高度多态信息的微卫星,并进一步将肝豆状核变性基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA之间.Kooy等使

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