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[期刊论文] 作者：戚豫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1998
线粒体病及其分子遗传学研究进展北京医科大学一院妇儿医院（１０００３４）戚豫一、线粒体、线粒体基因组、线粒体遗传和线粒体病（一）线粒体：线粒体（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ，ｍｔ）是所有哺乳动物所具备的细胞器，大小和细菌相似......
[期刊论文] 作者：戚豫,
来源：北京医科大学学报 年份：1997
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[期刊论文] 作者：戚豫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1997
利用探针探片段一般都插入到半乳糖操纵子基因（ＬａｃＺａ）中间的特点，选取合适的引物建立的ＰＣＲ标记系统，可以以微量的质粒为模板，直接进行ＤＮＡ探针的放射与非放射标记，具有模板用量少（１０－１００ｐｇ），快速（２－３小时）高效和......
[期刊论文] 作者：戚豫,
来源：中国优生优育 年份：1994
单亲二体是一对等位基因来自同一亲本的非孟德尔遗传现象,在许多生长发育障碍综合征中发现过单亲二体。Sotos综合征无论从遗传方式还是从临床特征上均显示存在单亲二体的可能...
[期刊论文] 作者：戚豫,
来源： 年份：2002
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[期刊论文] 作者：潘虹,戚豫,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：1997
Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）是在１９５６年首先由Ｐｒａｄｅｒ Ｌａｂｈａｒｔ和Ｗｉｌｌｉ描述并命名的。发病率估计在１／１００００￣１／３００００，已知ＰＷＳ是由于１５号染色体长臂近中关键区的缺失或特殊异常所致，是一种非孟氏遗传现象－基因组印迹的典型代表。临床表现主要影响中......
[期刊论文] 作者：刘辉,戚豫,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2012
1988年,Holt等[1]从母系遗传性肌病患者肌肉组织中发现线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)片段缺失,同年,Wallace等[2]报道了m.11778G>A是Leber’s遗传性视神经病(LHON)的致病基...
[期刊论文] 作者：戚豫,唐炬,
来源：基础医学与临床 年份：1997
通过总结５年来的实验结果和１１０篇统计文献报道的结果，阐明了ＳＳＣＰ适用于能够引起ＤＮＡ单链中发夹结构改变的突变的检出，并据此提出ＳＳＣＰ实验原则。...
[期刊论文] 作者：吕建军,戚豫,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：1999
热性惊厥是小儿时基因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征，多数病儿呈良性经过，少数可转为癫痫，近年来越来越多的研究表明，热性惊厥有明显的遗传倾向，国内外对ＦＣ进行了大量遗传学研......
[期刊论文] 作者：郝磊,戚豫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
家族性热性惊厥(Febrile Convulsions)是儿科常见疾病,也是癫痫综合征的一个常见类型.它的定义是:6个月至5岁发病,发作以前曾有发热,体温升至38度或更高,但排除了中枢神经系...
[期刊论文] 作者：吕建军,戚豫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2000
目的 明确家族性热性惊厥是否与１９号染色体短臂关联方法对１００例正常人和６３个热性惊惊厥家系进行Ｄ１９Ｓ５９１和Ｄ１９Ｓ３９５分型，结果用遗传学群体与家系资料分析计算机系统ＰＰＡＰ进行分析。结果 Ｄ１９Ｓ５９１和Ｄ１９Ｓ３９５在中国正常人群......
[期刊论文] 作者：郝磊,戚豫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
目的 研究KH型剪切调控蛋白(KH-type splicing regulatory protein, KHSRP)基因的单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms, SNPs)与家族性热性惊厥(febrile convuls...
[期刊论文] 作者：戚豫,吴逊,,
来源：中华神经科杂志 年份：2003
对于癫(*间)综合征,迄今已发现了一系列候选基因,其中大部分编码离子通道蛋白及相关调节因子、膜蛋白或参与信号传导的酶和细胞因子.虽然它们不是全部的病因所在,国际癫(*间)...
[期刊论文] 作者：王朝霞,戚豫,
来源：中华神经科杂志 年份：2003
目的 了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点。方法 对 1 2例LS患者用Southern杂交和PCR 限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T91 76...
[期刊论文] 作者：戚豫,吴逊,
来源：中华神经科杂志 年份：2003
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[期刊论文] 作者：马祎楠,戚豫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异.随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNPs进...
[期刊论文] 作者：戚豫,黄丽英,
来源：北京医科大学学报 年份：1997
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[期刊论文] 作者：李晓东,戚豫,
来源：北京医科大学学报 年份：1997
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[期刊论文] 作者：陈志越,戚豫,
来源：中国生育健康杂志 年份：2004
热性惊厥(febrile convulsions,FC或febrile seizu res,FS)是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,约5 %～6 %的小儿发生过热性惊厥.尽管多数患儿呈良性经过,但约3 %...
[期刊论文] 作者：孟洪弟,戚豫,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2000
Ｒｅｔｔ综合征（ＲＴＴ）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括Ｘ连锁显性遗传，代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的Ｘ染色体排队作图，基因型分析及多点连......
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