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[期刊论文] 作者:上海市区新生儿Down综合征普查协作组,李修琪(其他),朱畅宁(其他), 来源: 年份:1986
对122,047名新生儿进行Down综合征(DS)筛选普查。筛选指征为典型DS面容,或可疑DS面容、肌张力低、通贯手、草鞋足、小指中节骨短、第三囟门、蹼颈七项中的两项。对具有该指征者作染色体检查,并进行临床随访。查出DS68例,患病率0.56%;标准型(47,+21)占86.9%,嵌合型(46/47,......
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