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[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,黄尚志,宋昉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,徐德超,梅长林,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。该......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,谭虎,梁德生,邬玲仟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin，DMD)突变所致，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李川,谢波波,沈亦平,罗飞宏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少；新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等；婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,关荣伟,李秋炎,傅松滨,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000，临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等，目前临床尚无......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,商璇,张新华,杨芳,徐湘民,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划，能够显著降低患儿的......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,袁慧军,戴朴,刘玉和,杨涛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现，耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李巍,魏爱华,白大勇,齐展,郝婵娟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因，其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础，也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,杨正林,杨季云,龚波,张清炯,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,杨正林,杨季云,张清炯,李杨,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主，同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展，视功能进行性受损，直至全盲，眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,蒋萍萍,王剑勇,顾扬顺,管敏鑫,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础，但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会血液学组,中华医学会医学遗传学分会,中国罕见病联盟,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病，儿童患者大多症状较重，早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,商璇,吴学东,张新华,冯晓勤,徐湘民,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,马钢,丁健,周宗伟,高伟阳,方有生,贺林,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,潘建延,谭虎,周妙金,梁德生,邬玲仟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,韩帅,胡金柱,蒋晨阳,孙君慧,王擎,周洲,祁鸣,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome，LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病，以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes，TdP)为心电图表现，反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高，但由于高发心源性猝死，已引起心血管医......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李辛,王秀敏,王剑,傅立军,罗小平,傅君芬,沈亦平,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,孙君慧,韩帅,胡金柱,蒋晨阳,王擎,郑良荣,周洲,祁鸣,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
心肌病是一组异质性心肌疾病，可由各种原因(常为遗传因素)引起，能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分......
[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation seque......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会医学遗传学分会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会,中国罕见病联盟,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上......
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