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[期刊论文] 作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛,中国医师,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,
来源： 年份：2014
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[期刊论文] 作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中华医学会儿科学分会临床营养学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善......
[期刊论文] 作者：中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会,韩连书,杨艳玲,杨茹莱,陈瑞敏,黄新文,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二酰肉碱、...
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