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[期刊论文] 作者：中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会,中国研究型医院学会罕见病分会,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2019
甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤，诊断和治疗困难。难以控制的高钙血症是预后差和死亡的主要原因。需要内分泌科、外科、影像学科、病理科多学科团队共同制定本病的治疗方案。在充分复习国内外文献，并结合临床实践经验的基础上，国内相关领域专家就甲状旁腺癌的诊......
[期刊论文] 作者：中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组,淋巴管肌瘤病共识专家组,中国医学科学院罕见病研究中心,中国研究型医院学会罕见病分会,
来源：中华结核和呼吸杂志 年份：2019
淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM），又称淋巴管平滑肌瘤病，是一种以双肺弥漫性囊性变为主要特征的、罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病，主要发生于女性。LAM可导致肺功能逐渐下降，并可反复发生气胸、乳糜胸等并发症。近年来的研究发现，TSC1/TSC2基因突变是LAM发......
[期刊论文] 作者：中国研究型医院学会罕见病分会,中国罕见病联盟,北京罕见病诊疗与保障学会,Gitelman综合征中国专家组,陈丽萌,张抒扬,
来源：协和医学杂志 年份：2021
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道.基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发......
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