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[期刊论文] 作者：北京协和医院罕见病多学科协作组,中国罕见病联盟,
来源：协和医学杂志 年份：2022
药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具.传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度.多准则决策分......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会血液学组,中华医学会医学遗传学分会,中国罕见病联盟,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病，儿童患者大多症状较重，早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医......
[期刊论文] 作者：中国研究型医院学会罕见病分会,中国罕见病联盟,北京罕见病诊疗与保障学会,Gitelman综合征中国专家组,陈丽萌,张抒扬,
来源：协和医学杂志 年份：2021
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道.基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会医学遗传学分会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会,中国罕见病联盟,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会医学遗传学分会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会,中国罕见病联盟,邱正庆,罗小平,傅君芬,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基......
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会罕见病学组,中国罕见病联盟软骨发育不全学组,上海市医学会分子诊断专科分会,北京罕见病诊疗与保障学会,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断......
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会罕见病学组,中国罕见病联盟软骨发育不全学组,上海市医学会分子诊断专科分会,北京罕见病诊疗与保障学会,余永国,顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、......
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