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[期刊论文] 作者：于越乾, 暴芳芳, 刘红,,
来源：中国麻风皮肤病杂志 年份：2019
遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位...
[期刊论文] 作者：于越乾, 付希安, 刘红, 张福仁,,
来源：中国麻风皮肤病杂志 年份：2019
目的:检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法:提取患者外周血DNA,在IlluminaHiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的...
[期刊论文] 作者：于越乾,暴芳芳,刘红,张福仁,
来源：中华皮肤科杂志 年份：2020
目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序，将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对，比对结果采用Sanger测序方法进行验......
[期刊论文] 作者：于越乾, 暴芳芳, 付希安, 刘永霞, 周桂芝, 刘红,,
来源：中国麻风皮肤病杂志 年份：2020
患者,男,23岁。面颈部及双手背红斑、水疱、破溃2年,光敏感性和皮肤脆性增加,摩擦后加重。家族中无类似病史。血卟啉阴性;尿卟啉阳性;抗核抗体阴性。通过直接测序的方法对患...
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