搜索筛选:
搜索耗时0.1301秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 2 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：刘洪波;邢燕蒙;,
来源：河南省医学会神经病学分会第二十九次年会 年份：2015
目的 Miller-Fisher综合征(MFS)是格林巴利综合症的一个变异类型，以眼肌麻痹、共济失调和腱反射消失为主要临床特点.MFS在临床中较为少见，部分MFS患者的临床表现并不典型，有...
[会议论文] 作者：刘洪波,邢燕蒙,
来源：河南省医学会神经病学分会第二十九次年会 年份：2015
通过临床表现与基因检测诊断1例3型SMA患者，并对其家系进行SMA致病基因进行筛查，发现Ⅱ1SMN1纯合缺失而无临床表现，此情况国内尚无相关报道，会对先证者及Ⅱ，进行随访，关注其疾病进展。关于SMA临床表型的影响因素尚需进一步研究，结合此家系，对于SMA患者及其家系进行相关......
相关搜索：
