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[期刊论文] 作者：李萍萍,初国铭,谭季春,
来源：生殖医学杂志 年份：2021
目的探讨血液各种氨基酸代谢物水平与不孕症患者IVF-ET助孕临床妊娠结局的相关性。方法选取2020年4月至2020年8月于中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心行IVF-ET治疗的100...
[会议论文] 作者：梁晓燕,初国铭,赵彦艳,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：初国铭,李英慧,赵彦艳,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 氧化应激是指机体在遭受各种有害刺激时,体内活性分子如活性氧自由基(reactive oxygen species,ROS)和活性氮自由基(reactive nitrogen species,RNS)产生过多,氧化程度超出氧化物的清除,从而导致组织损伤；已有研究显示氧化应激能够干扰胚胎的发育,引起多种......
[会议论文] 作者：王蕾童;赖光锐;初国铭;赵彦艳;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：同型半胱氨酸是叶酸代谢的重要中间产物,已有研究表明,血浆同型半胱氨酸水平升高与先天性心脏病的发生存在密切联系,是诱发胎儿出生缺陷的一个独立的危险因素。胰岛...
[期刊论文] 作者：初国铭,李萍萍,常文婧,何蓉,赵彦艳,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2020
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术...
[期刊论文] 作者：李英慧,李家亓,孙陆,初国铭,孙志军,
来源：中国循环杂志 年份：2013
目的：一氧化氮（NO）在高血压发生中具有重要作用，二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）可调节NO生物合成。本研究以乙酰转移酶p300为乙酰化作用因素，鉴定人胚肾293（humanembryonickidney2......
[期刊论文] 作者：张媛媛,初国铭,高海明,何蓉,赵彦艳,
来源：临床军医杂志 年份：2016
目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9（KRT9）基因...
[期刊论文] 作者：李英慧,李家亓,孙陆,初国铭,赵彦艳,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2 (DDAH2)基因启动子区的一个NF-κB反应元件,证明其在DDAH2转录激活中的作用.方法 应用多种软件分析DDAH2启动子区,寻找潜在的转录因子结...
[期刊论文] 作者：李英慧,李家亓,孙陆,初国铭,赵彦艳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素......
[期刊论文] 作者：常文婧,初国铭,何蓉,刘晓亮,赵彦艳,
来源：国际儿科学杂志 年份：2020
目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点，为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本，采用高通量测序技术对患儿进行基因检测，随后通过Sanger测序对患儿及其父母进行家系......
[期刊论文] 作者：张媛媛,刘晓亮,初国铭,崔婉婷,何蓉,赵彦艳,,
来源：山东医药 年份：2017
目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体...
[会议论文] 作者：孙陆;李英慧;李家亓;初国铭;李春义;赵彦艳;,
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由左旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成.NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS).非对称性二甲基精氨酸(A...
[会议论文] 作者：李英慧,李家亓,孙陆,初国铭,李春义,赵彦艳,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由左旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成.NOS包括三种亚型：神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS).非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂等疾病中显著升高.在体内ADMA......
[期刊论文] 作者：崔婉婷,王岳平,初国铭,刘晓亮,张媛媛,赵彦艳,,
来源：国际遗传学杂志 年份：2019
随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲...
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