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[学位论文] 作者：吉志松,
来源：南方医科大学 年份：2015
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[会议论文] 作者：苏全喜,吉志松,胡玲玲,熊符,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征,可为遗传性或散发性,遗传方式大多为...
[会议论文] 作者：吉志松,苏全喜,胡玲玲,阳奇,刘翠娴,熊君,熊符,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)上的突变可引起的阵发性诱发性运动障碍(PKD).在这项调查中,我们研究了一个患有PKD的中国汉族家庭的PRRT2突变基因以及该突变基因的发病机...
[会议论文] 作者：郑华,黄华洁,吉志松,阳奇,喻秋霞,刘翠娴,熊符,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500.在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制.从家...
[会议论文] 作者：黄华洁,郑华,吉志松,阳奇,喻秋霞,沈帆,刘翠娴,熊符,徐湘民,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500.在本研究中,我们调查研究了患HCM的一个中国家系,研究发现其携带有TNNI3突变的双重杂合突变,我们对其突变引起的发病机制进行了研究.材料与方法：通过超声等临床检测进行临床诊断；通过PCR扩......
[会议论文] 作者：吉志松[1]苏全喜[2]胡玲玲[2]阳奇[2]刘翠娴[2]熊君[2]熊符[2],
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)上的突变可引起的阵发性诱发性运动障碍(PKD).在这项调查中,我们研究了一个患有PKD的中国汉族家庭的PRRT2突变基因以及该突变基因的发病机...
[会议论文] 作者：郑华[1]黄华洁[2]吉志松[2]阳奇[2]喻秋霞[2]刘翠娴[2]熊符[2],
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500.在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制.从家...
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