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[期刊论文] 作者:陆炜, 罗飞宏, 吴梦圆, 吴弘疆, 孙卫华, 曹云, 周文,
来源:发育医学电子杂志 年份:2004
目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院...
[期刊论文] 作者:赵得雄, 吴梦圆, 吴冰冰, 孙卫华, 彭小敏, 吴弘疆,,
来源:中国循证儿科杂志 年份:2004
目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法...
[期刊论文] 作者:陆炜,曹云,陈超,周文浩,杨毅,孙卫华,吴弘疆,罗飞宏,,
来源:中国临床医学 年份:2013
目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征。方法:...
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