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[期刊论文] 作者：吴淼娟,胡春辉,孙丹,胡家胜,刘智胜,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2021
线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1是由核基因编码,其编码基因烯酰CoA水合酶(ECHS1)突变会导致短链烯酰辅酶A水合酶-1缺乏症(mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 def...
[期刊论文] 作者：吴淼娟,胡春辉,马洁卉,胡家胜,刘智胜,孙丹,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2（PACS2）基因变异致早发癫痫性脑病（EIEE）患儿的临床特点。方法回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“......
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