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[期刊论文] 作者：周洛文,鲍春,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2022
目的总结报道中国第2例DeSanto-Shinawi脑病(DESSH)患儿的临床特点和致病的WAC基因突变谱。方法采用回顾性分析对1例先后在湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院和武汉科技大学附属天佑医院就诊和定期随访的DESSH患儿进行临床特征和生长发育评估，分析所有WAC突变......
[期刊论文] 作者：周洛文,舒凯,雷霆,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2020
目的报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病(NF2)患儿。方法对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析,根据临床表型及基因型进行分型。结果患儿10岁,...
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