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[期刊论文] 作者：宣黎明,孔令印,夏滢颖,冒燕,申静静,祝轶君,薛永峰,孙丹凤,刘慧敏,梁波,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析。方法对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序，同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析。结果在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点，可用于判断二者是否存在异常。......
[期刊论文] 作者：王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,
来源：中国科学:生命科学 年份：2017
美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序...
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