搜索筛选:
搜索耗时0.0296秒,为你在为你在61,042,058篇论文里面共找到 3 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：姚野崎,徐萍,金慧敏,
来源：白求恩医科大学学报 年份：1995
应用ＡＲＭＳ方法对１６个中国ＰＫＵ家庭进行了常见ＰＡＨ致病基因的筛查。在３２个突变位点中，突变基因（点突变）检出率分别为：Ｅｘｏｎ７突变为５６．２５％、Ｅｘｏｎ６突变为１２．５％，Ｅｘｏｎ１２为６．２５％、Ｅｘｏｎ３为３．１３％和ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端突变为９．３８％。由于该方法对突变的检出率已达到８７．５％、且简......
[期刊论文] 作者：姚野崎,松原洋一,成澤邦明,赵钟娥,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon3的PCR扩增产物，进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon3突变的纯合子。在电泳中，纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子出现4条带；随着温度的提高、电泳时间的延长，纯合子与正常对照呈不同的电泳迁徙率，据此可对PKU......
[期刊论文] 作者：延正红,姚野崎,金慧敏,宋玉洁,宋晓良,成泽邦明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88%和9.38%，二者占整个突变位点的56.25%。表明PAH基因Exon7突变在中国苯丙酮尿症患者......
相关搜索：
