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[期刊论文] 作者：王远玭,胡晓敏,弓孟春,凌超,,
来源：科技导报 年份：2017
罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病...
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