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[学位论文] 作者:安仲新,, 来源:华东师范大学 年份:2004
罕见疾病是指发病率极低的疾病,由于包含的种类繁多且关联的表型复杂多样,导致临床医生对罕见疾病的认识不足,往往无法将罕见疾病患者从大量的患者中准确的识别和诊断出来。...
[期刊论文] 作者:贾瑾萌, 明月, 安仲新, 梁云翔, 郭东铭, 李鑫, 陈庚,, 来源:中国科学:生命科学 年份:2018
[期刊论文] 作者:贾瑾萌,明月,安仲新,梁云翔,郭东铭,李鑫,陈庚,田剑,冯国双,金雅琼,郭永丽,倪鑫,石铁流,, 来源:中国科学:生命科学 年份:2018
生物医学技术的发展,以及近几年"精准医学"概念的提出,使得人们对疾病的探究越来越多地深入到分子层面.与此同时,医学诊疗也逐渐趋于个性化.作为发病率低、发病机制复杂、治疗难度极大的一类疾病,罕见疾病越来越受到人们的关注.研究发现,详细的临床表型是破译基......
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