搜索筛选:
搜索耗时0.0909秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 169 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：杨艳玲,宋金青,秦炯,,
来源：中国医刊 年份：2006
...
[会议论文] 作者：马艳艳, 谷为岳, 张尧, 宋金青, 王玉洁, 杨艳玲,,
来源： 年份：2004
目的线粒体呼吸链复合物缺陷是线粒体病的一组主要病因,导致不同程度的线粒体氧化磷酸化障碍,临床表现复杂多样。既往由于缺乏可行的线粒体呼吸链酶活性测定方法,我国患...
[期刊论文] 作者：张尧,李东晓,刘怡,金颖,宋金青,杨艳玲,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
目的研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法。方法选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例，女童2例)，对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行......
[期刊论文] 作者：董慧,李东晓,丁圆,金颖,宋金青,杨艳玲,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后。结果患儿，男，2岁5个月时因不......
[期刊论文] 作者：孙芳, 张尧, 杨艳玲, 戚豫, 王朝霞, 宋金青, 钱宁,,
来源：临床儿科杂志 年份：2004
目的研究1例因常染色体SURF1基因新突变所致Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点。方法提取患儿外周血白细胞DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩...
[期刊论文] 作者：李妍涵, 金颖, 刘怡, 康路路, 宋金青, 杨艳玲,,
来源：天津医药 年份：2019
原发性红斑肢痛症是一种罕见的临床综合征,以双侧肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点。对于原发性红斑肢痛症的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道。本...
[期刊论文] 作者：孙芳, 张尧, 杨艳玲, 戚豫, 王朝霞, 宋金青, 钱宁,,
来源：临床儿科杂志 年份：2005
目的研究 1例因常染色体 SURF1基因新突变所致 Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点.方法提取患儿外周血白细胞 DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反...
[期刊论文] 作者：Sayami Sujan,张尧,杨艳玲,魏晓琼,江剑辉,宋金青,,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：杨艳玲,常俊霞,袁云,张月华,钱宁,宋金青,秦炯,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
目的 探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法。方法 通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析 (气相色谱质谱联用 )进行筛查与诊断 ,对 4例 (男、女各 2例 )迟发型尿素循环障...
[会议论文] 作者：杨艳玲, 张尧, 宋金青, 姜玉武, 张月华, 秦炯, 吴希,
来源： 年份：2004
目的:甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢障碍中的常见疾病,其中部分类型合并同型半胱氨酸血症。随着气相色谱一质谱联用分析(GCMS)技术的应用,很多甲基丙二酸尿症患者得...
[期刊论文] 作者：马艳艳, 肖海雪, 刘玉鹏, 袁馥梅, 李东晓, 宋金青,,
来源：临床儿科杂志 年份：2004
目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结...
[期刊论文] 作者：马艳艳, 李东晓, 李溪远, 宋金青, 刘玉鹏, 丁圆, 杨,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相...
[期刊论文] 作者：常杏芝, 杨艳玲, 孙芳, 齐朝月, 宋金青, 张月华, 王,
来源：临床儿科杂志 年份：2005
目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法。方法应用气相色谱-质谱联...
[期刊论文] 作者：常杏芝, 杨艳玲, 孙芳, 齐朝月, 宋金青, 张月华, 王,
来源：临床儿科杂志 年份：2005
目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联...
[期刊论文] 作者：孙芳, 杨艳玲, 戚豫, 宋金青, 钱宁, 王朝霞, 姜玉武,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2005
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型....
[期刊论文] 作者：张尧, 宋金青, 刘平, 燕容, 东锦华, 杨艳玲, 王兰凤,,
来源：中华儿科杂志 年份：2007
...
[期刊论文] 作者：齐朝月, 张尧, 张为民, 宋金青, 杨艳玲, 钱宁, 徐家兴,,
来源：临床儿科杂志 年份：2006
...
[会议论文] 作者：董慧,李东晓,丁圆,金颖,宋金青,李星,杨艳玲,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：丰利芳, 陈晓红, 李东晓, 李溪远, 宋金青, 金颖, 杨,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
1病例介绍 患儿，男，6岁3个月，因“咳嗽、发热口服尼美舒利后出现抽搐、呼吸心跳骤停，清醒后智力、运动倒退2个月”就诊于北京大学第一医院儿科。患儿2个月前咳嗽、拒食1d后低热2h......
[会议论文] 作者：李溪远, 华瑛, 丁圆, 刘玉鹏, 宋金青, 张尧, 侯新琳,
来源： 年份：2014
线粒体病是一种严重的多基因遗传病,目前,线粒体内多数蛋白功能尚不明确,一些蛋白是否定位于线粒体亦存在争论,阐述线粒体病发生的基因机制极为困难。线粒体病病因复杂,...
相关搜索：
