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[期刊论文] 作者：葛绣山,宋防,
来源：中国医药导报 年份：2020
儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因.结合其典型的临床表现、肌电图等辅助检查,尤其是基因分析,大多数患者能...
[期刊论文] 作者：宋防,张瑶,刘新艳,王慧,
来源：电力勘测设计 年份：2004
本文通过对国内应用现场总线控制系统的电厂进行调研,对现场总线的经济技术性、现场仪表设备及现场总线对工程造型的影响等,进行了一系列的分析,为电厂对现场总线控制系统的...
[期刊论文] 作者：许琪,沈岩,吴冠芸,宋防,韩富天,林炳承,
来源：中国医学科学院学报 年份：2004
目的应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性.方法通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异PCR产物.结果在61个正常中国人和...
[期刊论文] 作者：余伍忠,仇东辉,宋防,邹红云,何江,桂俊豪,雷权,钱若筠,
来源：中国现代医学杂志 年份：2011
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[期刊论文] 作者：余伍忠,仇东辉,宋防,刘丽,刘绍明,何新建,金煜炜,张燕铃,邹红云,何江,雷权,刘兴文,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析及基因测序列方法 ,检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列.结果 在92个PAH等位基因中......
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