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[期刊论文] 作者:刘丽,张学红,陆彪,山口清次,李光华,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种...
[期刊论文] 作者:杨艳玲,木村正彦,袁云,钱宁,刘雪琴,张月华,包新华,吴晔,孙芳,宋金青,長谷川有紀,山口清次,重松陽介,秦炯,吴希如,
来源:中华神经科杂志 年份:2004
目的 探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血...
[期刊论文] 作者:杨艳玲,张月华,山口清次,付晓巍,田上泰子,花井润师,福士胜,姜玉武,冯琪,续岩,戚豫,潘虹,张致祥,秦炯,吴希如,
来源:中华儿科杂志 年份:2001
丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作...
[期刊论文] 作者:杨艳玲,山口清次,田上泰子,张月华,姜玉武,包新华,吴晔,秦炯,李明,钱宁,吴希如,付晓巍,木村正彦,花井润师,福士胜,戚豫,
来源:北京大学学报(医学版) 年份:2002
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢...
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