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[会议论文] 作者：庞佳伦, 马娜, 胡浩,,
来源： 年份：2004
目的:评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法:收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为...
[期刊论文] 作者：庞佳伦,马娜,彭莹,王华,贾政军,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2018
孕早期胚胎停育及自然流产的发生率超过1%[1],严重影响患者的身心健康。辅助生殖技术(ART)虽然大大提高了妊娠率,但60%以上受术者发生自然流产和胚胎停育,查明原因对提高妊娠...
[会议论文] 作者：王晓琳,吴涌,庞佳伦,李卓,梁德生,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：袁二凤,庞佳伦,张巍,张华,席惠,张琳琳,
来源：中国产前诊断杂志（电子版） 年份：2021
5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离导致三体或嵌合型三体.完全型5号染色...
[期刊论文] 作者：彭莹,贾政军,庞佳伦,胡建成,席惠,王华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因，为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查。结果患儿外周血染色体核型显示为46，XX；单核苷酸多态性微阵列显示为arr......
[期刊论文] 作者：张亚南,席惠,贾政军,马娜,庞佳伦,王华,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的探讨神经发育障碍(NDD)患儿的遗传学病因，为其遗传咨询、家庭的再发风险评估及产前诊断提供理论依据。方法根据NDD的诊断标准，收集2016年1月至2018年12月来湖南省妇幼保健院小儿康复科就诊的420例NDD患儿，行染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)分析。结果420例N......
[会议论文] 作者：陈毅瑶,李卓,庞佳伦,王小艳,吴涌,梁德生,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：吴涌,胡志青,王晓琳,庞佳伦,李卓,梁德生,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：吴涌,胡志青,王晓琳,庞佳伦,李卓,梁德生,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：胡建成,席惠,马娜,庞佳伦,骆迎春,贾政军,王华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎的产前筛查及产前诊断，以及单绒毛膜双羊膜囊双胎之一为嵌合体的形成机理。方法对无创产前筛查提示性染色体异常单绒毛膜双羊膜囊双胎行羊膜腔穿刺，之后对未培养的羊水进行荧光原位杂交检测和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide......
[期刊论文] 作者：席惠,马娜,庞佳伦,彭莹,贾政军,王华,李浩贤,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2018
目的联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关...
[会议论文] 作者：陈毅瑶,李卓,吴涌,庞佳伦,周妙金,周桃,梁德生,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：杨舒亭,彭莹,庞佳伦,马娜,席惠,贾政军,王华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断，探讨其发病机制，为遗传咨询及指导生育提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系......
[期刊论文] 作者：刘静,席惠,彭莹,庞佳伦,胡建成,马娜,贾政军,王华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血，提取基因组DNA；先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，然后用荧光定量PCR验证重复片......
[期刊论文] 作者：李浩贤, 张杨慧, 席惠, 杨舒亭, 张宗磊, 庞佳伦, 刘静,,
来源：中国医师杂志 年份：2018
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[会议论文] 作者：刘静, 李卓, 林彭思远, 张杨慧, 贾政军, 席惠, 庞佳伦,,
来源：第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫 年份：2018
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[会议论文] 作者：胡志青,吴涌,庞佳伦,周妙金,王晓琳,王小艳,梁德生,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：干细胞因其具有快速自我更新能力和多向分化潜能,为以基因编辑为核心的基因治疗提供了理想的靶细胞来源。然而在干细胞中较低的基因打靶效率极大限制了基因治疗的临床转化。为了能够高效而且安全促进人多能干细胞外源基因定点整合,利用在类转录激活因子样效......
[期刊论文] 作者：马娜,庞佳伦,彭莹,贾政军,席惠,刘国英,周玉春,王华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对l例智力低下患儿进行遗传学诊断，明确其病因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-array)对患儿及其父母行基因组DNA扫描分析，结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluore......
[期刊论文] 作者：胡志青,胡旭昀,庞佳伦,王晓琳,林彭思远,李卓,吴涌,邬玲仟,梁德生,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A(hemophilia A,HA)患者特异性诱导多潜能干细胞(inducible pluripotent stem cells,iPSCs)并定向分化为内皮细胞,为HA的发病机制...
[会议论文] 作者：胡志青[1]吴涌[1]庞佳伦[1]周妙金[1]王晓琳[1]王小艳[1]梁德生[2],
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：干细胞因其具有快速自我更新能力和多向分化潜能,为以基因编辑为核心的基因治疗提供了理想的靶细胞来源。然而在干细胞中较低的基因打靶效率极大限制了基因治疗的临......
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