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[学位论文] 作者：张福翼,
来源：重庆医科大学 年份：2021
目的:分析儿童结节性硬化症头颅MRI病变定量与其癫痫起病年龄、发作形式及药物治疗的相关性,探索头颅MRI病变定量是否对TSC癫痫预后有预测意义。方法:采用回顾性研究的方法,纳入2014年1月至2020年1月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的有癫痫病史、且在1岁后进行......
[期刊论文] 作者：张福翼, 蒋莉,
来源：儿科药学杂志 年份：2023
＜正＞结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种遗传性多系统疾病,呈常染色体显性遗传,在新生儿中的发病率为1/6 000,目前全世界约有150万TSC患者[1]。TSC1、TSC2是TSC的致病基因,分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白[2-3],并组成TSC1-TSC2蛋白复合物,抑制......
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