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[期刊论文] 作者:彭继苹, 袁海明,,
来源:遗传 年份:2018
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被...
[期刊论文] 作者:彭继苹,刘芳,谢华,陈晓丽,,
来源:遗传 年份:2017
精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,...
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