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[期刊论文] 作者：戴艮银,秦玉明,杨世伟,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
1岁3月龄患儿因“咳嗽6d，精神萎靡伴面色发绀2h”就诊，诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史，有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病，母亲有左心室扩大及房间隔缺损，对患儿行全外显子组基因测序发现其存在SCN5A基因杂合错义突变：c.3076C>T（p......
[会议论文] 作者：徐婷, 秦玉明, 戴艮银, 程学英, 曹黎明, 陈金龙, 庄,
来源： 年份：2004
目的:对一名嗜铬细胞瘤患儿的临床特征进行总结,并进行基因突变分析,进一步探讨其发病机制,以提高对嗜铬细胞瘤的诊疗水平。方法:采集并分析患儿的临床资料。采用外显子...
[会议论文] 作者：徐婷, 秦玉明, 戴艮银, 程学英, 曹黎明, 陈金龙, 庄思斯,
来源：第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会 年份：2016
目的:对一名嗜铬细胞瘤患儿的临床特征进行总结,并进行基因突变分析,进一步探讨其发病机制,以提高对嗜铬细胞瘤的诊疗水平。方法:采集并分析患儿的临床资料。采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对患儿进行突变筛查。结果:患儿是一位12岁女孩,因持续血压升高伴......
[期刊论文] 作者：王骏,戴艮银,秦玉明,程学英,殷杰,陈璇,王凤鸣,庄思斯,陈金龙,杨世伟,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
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