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[期刊论文] 作者:施钊钰,蒋霞,张园,范亚平,袁莉, 来源:中华肾病研究电子杂志 年份:2020
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿和进行性肾功能减退为主要临床特征的遗传性肾病,常伴发神经性耳聋和视觉缺陷。AS是由于形成Ⅳ型胶原的α链异常引起的,而Ⅳ型...
[期刊论文] 作者:贾玉敏, 范亚平, 蒋霞, 解心悦, 施钊钰, 袁莉,, 来源:实用医药杂志 年份:2019
目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,...
[期刊论文] 作者:施钊钰,张园,王锋,张义德,曹英杰,刘静,范亚平,袁莉, 来源:中华肾脏病杂志 年份:2020
钙结合微丝蛋白(gelsolin)淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性,53岁男性,蛋白尿十余年,临床表现中等量蛋白尿,肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性,同时免疫病理阴性,gelsolin阳性,基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4......
[期刊论文] 作者:商芳芳,施钊钰,王垚,王欣全,谭卓菁,宋佳琪,唐欣斌,陆慧健,顾红梅,唐祝奇,黄希,袁莉,张园, 来源:中国糖尿病杂志 年份:2020
目的 探讨Native T1-mapping成像在评估DKD患者肾功能及病理损伤中的价值。方法 选取2019年9月至2021年6月于南通大学附属医院内分泌科就诊的T2DM患者66例。根据UACR分为单纯T2DM组(T2DM,n=15)及T2DM合并DKD组(DKD,n=51),同期选取体检健康者20名为正常对照(NC)组。再将......
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