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[学位论文] 作者：时伟丽,
来源：复旦大学 年份：2010
sp3111基因是本实验室筛选鉴定的一种配子特异性表达基因,SP3111蛋白最初被发现仅在大鼠精子顶体表达,故命名为大鼠精子特异性表达蛋白(ratspermspecificprotein3111,SP3111)...
[期刊论文] 作者：时伟丽,王健,施惠娟,,
来源：生殖与避孕 年份：2010
RNA干扰现象自从被发现以来,广泛应用于基因功能方面的研究。应用转基因技术,将表达shRNA的“表达元件”整合到动物基因组中,产生转基因RNA干扰动物,该动物模型体内将不同程...
[期刊论文] 作者：时伟丽,王鑫,廖世秀,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的采用生物信息学技术预测人类微小RNA-409-3p(hsa-miR-409-3p)靶基因,并分析其可能参与的生物学过程及信号通路。方法应用miRbase数据库和UCSC Genome Browser分析工具获...
[期刊论文] 作者：贾晓峰,周密,林菊芳,时伟丽,张晓东,施惠娟,,
来源：中华男科学杂志 年份：2010
目的:采用抗SP3111抗体Ab2438封闭后的体外受精试验,研究SP3111蛋白在受精及早期胚胎发育过程中的作用。方法:首先在体外受精前,将精子分为3组:实验组、空白对照组、阴性对照...
[期刊论文] 作者：吴东, 李涛, 侯巧芳, 时伟丽, 王鑫, 张朝阳, 杨艳丽,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2004
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[期刊论文] 作者：吴东, 李涛, 侯巧芳, 时伟丽, 王鑫, 张朝阳, 杨艳丽,,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：张卉,时伟丽,肖海,吴东,秦利涛,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD )家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein，PRRT2) 基因的突变情况。方法 收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增 PRRT2基因的外显子及外显子与内......
[期刊论文] 作者：张卉,吴东,秦利涛,时伟丽,王红丹,肖海,廖世秀,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果测序结果显示家系先证者及其他患......
[期刊论文] 作者：时伟丽,侯巧芳,张卉,娄桂予,张玉薇,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况。方法PCR扩增WAS基因的外显子及外显子与内含子的连接区域，对PCR产物直接进行正、反向测序并与数据库进行比对，确定有无WAS基因突变以及突变的位点。测定家系成员B细胞活化......
[期刊论文] 作者：肖海,张卉,李涛,吴东,张朝阳,时伟丽,秦利涛,廖世秀,
来源：中华实验眼科杂志 年份：2015
背景某些遗传性疾病具有高度遗传异质性，因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求。第二代测序(NGS)技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用，但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证。目的探讨NGS技术对先天性白内......
[期刊论文] 作者：赵洪鑫,史庭燕,时伟丽,袁瑶,吴晓芸,张慧琴,施惠娟,,
来源：中国男科学杂志 年份：2009
目的探讨化学发光法检测男性不育人群中精液ROS水平的意义。方法使用化学发光法检测1018例不育男性和50例已育志愿者精液活性氧水平。不育男性精液分为弱精子组(400例)、少精...
[会议论文] 作者：秦利涛,刘治佑,时伟丽,张卉,吴东,肖海,廖世秀,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[期刊论文] 作者：陈锦云,向碧霞,孙骅,时伟丽,赵怡如,沈珺,祁鸣,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
临床基因检测后的结果需告知受检方。为确保受检方能够正确领悟检测结果的意义，检测后的遗传咨询必不可少。咨询的方式、对象、执行者和内容因受检者的情况、检测的项目以及结果而异，但遗传咨询的伦理原则和实践宗旨不变。在美国，遗传咨询行业已经成熟。本文将介绍......
[期刊论文] 作者：吴东,时伟丽,王红丹,侯巧芳,张卉,李涛,张朝阳,杨艳丽,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其预后及发生机制。方法常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测。结果G显带分析......
[期刊论文] 作者：张玉薇, 娄桂予, 杨科, 秦利涛, 时伟丽, 王莉红, 王秀华,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：时伟丽,张卉,吴东,侯巧芳,娄桂予,张玉薇,楚艳,廖世秀,,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2017
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法接受产前诊断孕12~26周孕妇4 300例,采集外周血提取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术...
[期刊论文] 作者：吴东,李涛,王红丹,时伟丽,侯巧芳,张卉,王涛,杨艳丽,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的 明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)技术进行检测。结果 患儿及其父母核......
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