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[期刊论文] 作者:李争运,顾卫红,张瑾,丁铭, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2019
目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失...
[期刊论文] 作者:张伟赫,崔蕾,李争运,顾卫红, 来源:中华医学杂志 年份:2019
免疫介导小脑共济失调(IMCAs)是一类由抗小脑神经元抗体或免疫机制参与的病因异质性极大的疾病谱系,以其可治疗性特点获得关注。副肿瘤性小脑变性为经典的IMCA。此外,近些年来谷氨酸脱羧酶抗体相关共济失调、桥本脑病、谷蛋白共济失调及部分自身免疫性脑炎等非副肿......
[期刊论文] 作者:张伟赫,汪伟,罗杰,秦耿,焦劲松,王宇,金轶,李争运,顾卫红, 来源:中华神经科杂志 年份:2019
目的探讨谷蛋白共济失调(gluten ataxia,GA)的临床、影像及小肠病理学特点及其诊治。方法回顾性分析中日友好医院神经内科2018年7月收治的1例经临床、血清学及十二指肠病理证实为GA患者的临床表现及诊治过程,并总结其临床特征。结果患者为青年男性,临床表现为慢性进......
[期刊论文] 作者:丁铭,顾卫红,张瑾,李争运,张鑫,郝莹,蔡颖,曹永跃,张占辉, 来源:中华神经科杂志 年份:2018
目的结合相关文献探讨Boucher-Neuhäuser综合征(Boucher-Neuhäuser syndrome,BNS)患者的临床特征和基因检测结果,以助于临床诊断。方法对1例BNS患者采集临床表型,进行相关实验室检验、神经影像学检查与基因检测,同时结合文献分析BNS特点。结果本例患者为青年男性,......
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