搜索筛选:
搜索耗时0.0869秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 32 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：李晓侨,
来源：中国协和医科大学 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：李晓侨,巩纯秀,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细...
[期刊论文] 作者：巩纯秀,李晓侨,
来源：医学研究杂志 年份：2021
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。......
[会议论文] 作者：巩纯秀,李晓侨,
来源：2013年中华医学会北京分会内分泌暨糖尿病学术年会 年份：2013
...
[会议论文] 作者：李晓侨,巩纯秀,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 本实验主要探讨了一个胱氨酸血症家系中两患者的临床特点、治疗及其致病基因突变鉴定.方法 对收集到家系的两个患者均进行了详细的临床分析,两兄弟临床均仅能诊断为范可尼综合征,并对其治疗经过及随诊进行分析.......
[期刊论文] 作者：王峤,李晓侨,巩纯秀,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿 女，8月龄，因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异：c.632_633delCT（p.T211SfsX20），此变异为未报道过的新变异，患儿父母外周血样本未见该变异，确诊为颅额鼻综合征，目前国......
[期刊论文] 作者：李晓侨,李文京,巩纯秀,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
1例Costello综合征患儿 女，3月龄，因体重下降就诊。经查体及相关基因检测发现患儿HRAS基因杂合变异：c.34G>A（p.G12S），此变异为已报道致病变异，但患儿父母及哥哥外周血样本中未见该变异，确诊为Costello综合征。......
[期刊论文] 作者：李晓侨,苏畅,吴迪,巩纯秀,
来源：中华医学杂志 年份：2020
10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p.G12C），确诊为Costello综合征（CS），未在父母外周血中检测到该突变。......
[期刊论文] 作者：丁圆,李晓侨,梁学军,巩纯秀,
来源：中华儿科杂志 年份：2022
患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高......
[会议论文] 作者：李晓侨,孟岩,王铮,彭园园,佃艳,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进...
[会议论文] 作者：杨涛,李晓侨,孟岩,王铮,王炜辰,黄尚志,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,患者主要病理表现为脊髓锥体束退行性病变,以进行性步...
[会议论文] 作者：彭园园,孟岩,王铮,秦梅,李晓侨,佃艳,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法 目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS985......
[期刊论文] 作者：佃艳,孟岩,姚凤霞,王铮,彭园园,李晓侨,黄尚志,
来源：基础医学与临床 年份：2009
目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的致病基因突变类型，并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样，提取DNA，用聚合酶链反应扩增WASP基因......
[期刊论文] 作者：李晓侨,姚凤霞,孟岩,王铮,彭园园,佃艳,黄尚志,
来源：基础医学与临床 年份：2009
目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系进行致病基因突变鉴定，并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应，通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定，确......
[会议论文] 作者：佃艳,孟岩,姚凤霞,王铮,彭园园,李晓侨,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴.主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染.血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS......
[期刊论文] 作者：佃艳,孟岩,王铮,彭园园,李晓侨,周青,苏亮,黄尚志,
来源：医学研究杂志 年份：2009
目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶（ADAR）基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系，采集该家系中患者及正常人血样，用聚合酶链反应扩增ADAR基因，......
[会议论文] 作者：佃艳;孟岩;王铮;彭园园;李晓侨;周青;苏亮;黄尚志;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多.主要临床表现为肢端对...
[期刊论文] 作者：佃艳,孟岩,王铮,彭园园,周青,李晓侨,苏亮,黄尚志,
来源： 年份：2009
目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接......
[期刊论文] 作者：胡旭昀, 吴迪, 李孟婷, 陈佳佳, 李晓侨, 苏畅, 陈少科,,
来源：首都医科大学学报 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：胡旭昀,吴迪,李孟婷,陈佳佳,李晓侨,苏畅,陈少科,沈亦平,,
来源：首都医科大学学报 年份：2018
目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指...
相关搜索：
