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[期刊论文] 作者：李沁民,温佶俐,金克勤,徐夏苑,张显玮,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月—2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dep......
[期刊论文] 作者：梁妙玲,金克勤,毛晓婷,李沁民,李娜,覃云奖,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 了解金华地区听力正常的育龄女性耳聋基因突变类型及携带情况,为预防耳聋提供数据参考.方法 收集2017年9月至2021年3月金华市妇幼保健院及县级市妇幼保健院的听力正常的育龄女性耳聋基因筛查结果4471例,进行遗传性耳聋常见4个致聋基因GJB2、JB3、SLC26A4、......
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