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[学位论文] 作者：杜姿岑,,
来源：川北医学院 年份：2019
目的:探讨肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)的临床及遗传学特点,力争对AE实现早期发现、早期诊断及早期治疗。方法:收集2002年1月至2018年12月川北医学院附属医院皮肤科住院AE患者的病历资料,对AE患者的一般情况、临床表现、实验室检查、误诊情......
[期刊论文] 作者：杜姿岑, 张正中,,
来源：中国皮肤性病学杂志 年份：2004
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种锌缺乏性疾病,本病临床特征为腔口周围及肢端皮炎、秃发和腹泻三联征。临床上AE可由基因突变导致肠道锌吸收障碍引起...
[期刊论文] 作者：杜姿岑,王燕波,张正中,
来源：中国皮肤性病学杂志 年份：2019
1临床资料rn例1男,44岁,面部皮肤糜烂、溃疡、瘢痕伴疼痛4年.4年前患者无明显诱因于面部出现糜烂、溃疡、结痂、瘢痕,伴有疼痛、瘙痒.患者自诉与拔牙后感染上“无名病菌”有...
[期刊论文] 作者：刘林莉,张正中,杜姿岑,于春水,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况。方法收集患者的临床表型，提取患者及其父母的外周血DNA，用直接测序法检测TSC1和TSC2基因的突变。结果患者反复癫痫发作伴后腰鲨革样斑10年。DNA测序显示其TSC1基因第20外显子第2509位......
[期刊论文] 作者：陈星,刘林莉,杨浩,杜姿岑,牟韵竹,张正中,,
来源：中国皮肤性病学杂志 年份：2017
目的研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析。结果测序结果...
[期刊论文] 作者：杜姿岑,牟韵竹,杨浩,王燕波,陈星,刘林莉,张正中,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型，并对COL7A1基因进行突变检测。方法收集家系成员的临床资料，用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变。结果先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900＋3G>C剪切位点突变，导致第87外......
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