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[期刊论文] 作者：靳春雷,钱碧霞,陈鹏龙,杨慕枫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对1例临床症状疑似假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行基因诊断,并进行携带者筛查及产前诊断.方法 使用多重链接探针扩增技术(MLPA)进行DMD基因79个外显子缺失或重...
[期刊论文] 作者：蓝小芳,谢妙妙,舒静,杨慕枫,陈建虹,
来源：中国性科学 年份：2020
目的分析孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。方法选取2014年1月至2018年12月丽水市妇幼保健院接...
[期刊论文] 作者：罗霞,陈鹏龙,靳春雷,单群达,杨慕枫,张向东,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2021
目的 通过耳聋基因检测了解丽水市遗传性耳聋基因突变的发生率以及热点基因突变,探讨在丽水市开展遗传性耳聋基因检测的必要性和意义.方法 收集2019年5月-12月在丽水市采集的11774份婴幼儿足跟血血片样本并提取DNA,应用厦门致善生物科技股份有限公司的遗传性耳......
[期刊论文] 作者：张向东,陈鹏龙,靳春雷,李军胜,单群达,杨慕枫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2022
目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据.方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因(GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4)15个突变点,建立0～3岁的随访机制.结果 共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突......
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