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[期刊论文] 作者：杨欣英,吕俊兰,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2017
Duchenne型肌营养不良（DMD）是性染色体基因DMD突变导致的肌病,基因定位于XP21.2,曾被认为是一种无治疗方案的疾病,近年来经过临床医师、患儿、家属和社会工作者等多方面的...
[会议论文] 作者：韩彤立,杨欣英,王红梅,方方,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：初步了解生酮饮食对儿童难治性癫痫的短期临床疗效和相关不良反应.方法：对2012年7月26日到2013年1月26日在我院住院接受生酮饮食治疗的12例难治性癫痫儿童的临床特点进行总结.结果：生酮饮食治疗后,维持原抗癫痫药物口服.截至目前9名儿童坚持生酮饮食治疗,其中......
[会议论文] 作者：徐曼婷,方方,许志飞,杨欣英,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：杨欣英,傅晓娜,金洪,张珅,
来源：临床军医杂志 年份：2021
目的 探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法 选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象.根据BMD/DMD诊断标准,将DMD患儿纳入DMD组(n=42),将BMD患儿纳入BMD组(n=12).采用IDT捕获芯片......
[期刊论文] 作者：李明德,陈酌,杨欣英,金秀华,谈宏,
来源：苏州医学院学报 年份：1991
苏州市区1577名老年人中,高血压者567名,其中收缩期高血压者283名,占高血压的49.91%。经多元回归法分析,得出其年龄因素贡献最大。Of the 1577 elderly people in Suzhou u...
[期刊论文] 作者：杨欣英,韩彤立,方方,程华,张蕊,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
患儿为学龄前女童，主因"抽搐、意识障碍伴发热2 d"首次住院，诊断为"急性播散性脑脊髓炎(ADEM)"。予免疫治疗后症状恢复，头颅影像学表现有所好转，激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重，随后出现神经系统症状。患儿曾有一过性血常规三系降低，再次应用激素治疗病情好......
[期刊论文] 作者：杨欣英,吴沪生,丁昌红,伍云,方方,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：杨欣英,韩彤立,张炜华,张珅,方方,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现、实验室检查结果及治疗经过、转归。方法回顾性分析2015年及2016年首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例抗GQ1b抗体综合征患儿（男4例，年龄4~12岁）临床表现、实验室检查、诊治过程及预后临床资料。结果4例患儿存在共济失调症......
[会议论文] 作者：高杨洁,刘小梅,杨欣英,吕俊兰,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：徐曼婷,方方,许志飞,杨欣英,吕俊兰,李蓓,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2016
目的分析杜氏肌营养不良（DMD）患儿睡眠呼吸障碍（SBD）的睡眠呼吸参数特征和危险因素。方法回顾收集首都医科大学附属北京儿童医院确诊的DMD患儿中行多导睡眠监测（PSG）同时完成《SBD......
[期刊论文] 作者：赵建波,方方,丁昌红,杨欣英,王红梅,李久伟,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2018
目的 探讨UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症的临床特征。方法 报告1例UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果 男,1岁1个月,因“独...
[期刊论文] 作者：赵建波,杨欣英,李久伟,王红梅,张炜华,方方,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:分析一例n IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。n 方法:运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果:患者表现为全面发育迟缓......
[期刊论文] 作者：王红梅,吴沪生,陈春红,肖静,伍妘,杨欣英,方方,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2012
目的观察奥卡西平(OXC)单药治疗儿童部分性癫痫的长期疗效、耐受性和安全性。方法 2004年3月至2008年11月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科新诊断的56例部分性癫痫患儿,...
[会议论文] 作者：王红梅,吴沪生,陈春红,肖静,伍妘,杨欣英,万方,
来源：第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 年份：2011
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[期刊论文] 作者：王红梅, 陈春红, 王晓慧, 方方, 杨欣英, 伍妘, 张珅,,
来源：null 年份：2018
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[期刊论文] 作者：杨欣英,邹丽萍,宋昉,张礼萍,郑华,吴沪生,肖静,
来源： 年份：2010
目的探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征，加强对本病的认识。方法14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查；11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛查等)；8例接受智力测查。随访时间1~3年。结果本组就诊时年龄8个月~......
[期刊论文] 作者：王红梅,陈春红,王晓慧,方方,杨欣英,伍妘,张珅,吕俊兰,
来源：中国临床药理学杂志 年份：2018
目的比较不同剂量促肾上腺皮质激素（ACTH）注射剂治疗婴儿痉挛症（IS）的临床疗效及安全性。方法将80例IS患儿随机分为对照组和试验组,每组40例。对照组予以ACTH 45 U·kg-1·d-1,qd...
[期刊论文] 作者：杨欣英,韩彤立,卓秀伟,巩帅,李久伟,张珅,张炜华,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2022
目的了解新诊断分类在儿童MillerFisher综合征(MFS)的临床应用情况，并描述不完全性、单纯性MFS及重叠综合征的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的MFS患儿诊疗资料，包括人口学特征、临床症状、神经系统查......
[期刊论文] 作者：李久伟,方方,任晓暾,张炜华,杨欣英,任长红,巩帅,吕俊兰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2020
目的评价他克莫司治疗儿童重症肌无力(MG)的疗效及安全性。方法采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活(MG-ADL)量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的...
[期刊论文] 作者：王晓慧,吕俊兰,张礼萍,邹丽萍,吴沪生,王旭,杨欣英,
来源：中华儿科杂志 年份：2004
目的 探讨Menkes病的临床和实验窜特点.方法 对3例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病,有皮肤白、头发...
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