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[期刊论文] 作者:荆农,杨祖威, 来源:中国公路 年份:2004
[期刊论文] 作者:杨祖威,孙首悦, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2015
自身免疫性垂体炎是由自身免疫反应引起的垂体炎症性疾病,根据病因可分为原发性和继发性,临床表现为垂体肿大和垂体功能低下,诊断依靠临床症状和影像学表现,病理检查是诊断的金标准。治疗目标为缩小垂体肿块、激素替代及缓解高催乳素血症。本文对淋巴细胞性垂体炎、......
[期刊论文] 作者:杨祖威,叶蕾,王伟,刘彦玲,赵萸,孙首悦, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2016
分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因"原发性闭经"就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因"家族史"就诊,查染色体核型46,XY。HSD17B3基......
[期刊论文] 作者:杨祖威, 蒋怡然, 王德芬, 陆文丽, 王文萃, 郑思畅, 叶蕾, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2018
[期刊论文] 作者:王文萃,叶蕾,杨祖威,贾慧英,张婕,赵萸,王卫庆,宁光,孙首悦, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2018
目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点。方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析。结果患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,阴蒂肥大,至青春期后月经不规则;患者2:4......
[期刊论文] 作者:杨祖威,蒋怡然,王德芬,陆文丽,王文萃,郑思畅,叶蕾,孙首悦,王卫庆, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2018
详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的临床资料,并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA,通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白(STAR)基因,扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性,2岁8个月,因"反复口唇紫绀2年余"就诊,体格检查未见明显色素沉着,阴蒂......
[期刊论文] 作者:贾慧英,孙首悦,陈宇红,杨祖威,张婕,齐研,张豫文,王卫庆,宁光, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2017
总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并Turner综合征的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症(21-ODH)合并45,X[3]/46,XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。患者因"阴蒂肥大29年,原发性闭经16年"就诊。血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.......
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