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[会议论文] 作者：林宏容,孙良忠,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：徐玲玲, 林宏容, 巴宏军, 柯志勇, 唐雯,,
来源：中国全科医学 年份：2020
慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)的临床表现多样化,发病隐匿,因累及部位不同,导致其临床表现及病情严重程度不一样,临床的诊断及治疗具有一定的挑战性。对于该病目前无公认有效...
[期刊论文] 作者：魏海霞,孙良忠,林宏容,岳智慧,李敏,陈华木,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结...
[会议论文] 作者：岳智慧,王海燕,林宏容,杨娟,刘婷,刘玉玲,陈华木,孙良忠,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：陈华木,孙良忠,胡妙月,林宏容,王海燕,钟静琳,吴小红,
来源：山东医药 年份：2020
目的利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型。方法针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRN...
[期刊论文] 作者：孙良忠,林宏容,岳智慧,王海燕,蒋小云,童华娟,李敏,王伟光,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPHP)临床和基因突变特点.方法 收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血...
[期刊论文] 作者：张晓滢,孙良忠,刘婷,李敏,林宏容,岳智慧,陈华木,胡妙月,
来源：中华肾脏病杂志 年份：2020
目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例）和中山大学附属第一医院（3例）Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本，提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征......
[期刊论文] 作者：陈燕贞,孙良忠,王海燕,蒋小云,莫樱,岳智慧,陈华木,刘婷,林宏容,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识。方法收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析。结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿。61...
[会议论文] 作者：刘璐,孙良忠,陈华木,童华娟,李晓燕,刘婷,王海燕,林宏容,岳智慧,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：孙良忠,王海燕,李敏,林宏容,吴金浪,唐雯,李易娟,岳智慧,刘婷,陈华木,胡妙月,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
目的探讨WT1变异相关肾病临床、病理特点与基因变异类型的关系。方法回顾性分析2009年1月—2018年5月南方医科大学南方医院、中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学附属第一医院儿科新诊治及既往诊治的WT1变异相关肾脏病患儿的临床和病理特点，与WT1基因变异的相关性......
[会议论文] 作者：孙良忠,林宏容,岳智慧,王海燕,童华娟,蒋小云,李敏,王伟光,牟一坤,杨方,刘婷,陈华木,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：孙良忠,林宏容,岳智慧,王海燕,蒋小云,童华娟,李敏,王伟光,牟一坤,杨方,刘婷,陈华木,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的探讨少年型肾单位肾痨(NPHP)临床和基因突变特点。方法收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本。所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测，无片段缺失且无眼部受累患儿进一步行NPHP......
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